La espina bífida (EB) es una malformación congénita del sistema nervioso que afecta a la médula espinal, las estructuras que la recubren y la columna vertebral.
Se produce cuando el tubo neural, que es un canal que se pliega para formar el cerebro y la médula espinal, no se cierra completamente entre la tercera y cuarta semana del embarazo. Por ello, se clasifica dentro de los Defectos del Tubo Neural.
Afecta a tres de los principales sistemas del organismo: el sistema nervioso central (SNC), que coordina las funciones corporales, el aparato locomotor, responsable de los movimientos de nuestro cuerpo,y el sistema genitourinario, encargado de la producción, almacenamiento y expulsión de la orina.
La afectación del SNC puede producir hidrocefalia y una falta de sensibilidad en los miembros inferiores más o menos amplia, en función de la altura de la columna donde se produzca la lesión.
Tipos de Espina Bífida
¿Por qué se produce?
¿Cómo prevenirla?
¿Cómo se detecta?
En cifras
Tipos de Espina Bífida
La Espina Bífida se divide entre defectos abiertos y defectos cerrados:
Los defectos abiertos son los más graves:
- Meningocele: Un quiste o saco que contiene membranas de la capa protectora de la médula espinal (meninges) se asoma por la apertura de la columna vertebral como si fuera empujado hacia afuera. En este saco hay líquido cefalorraquídeo y normalmente no hay daño en los nervios. En este tipo, las consecuencias pueden ser menores.
- Mielomeningocele: Se presenta como una bolsa con el tejido nervioso medular expuesto, que no está recubierta por piel. La bolsa contiene líquido cefalorraquídeo, nervios y placa neural. La médula no se desarrolla de forma normal, lo que ocasiona la parálisis de los músculos y una pérdida del sentido del tacto, mayor o menor según la altura de la médula espinal donde se produzca la lesión. Esta es la forma más grave de Espina Bífida, una de las causas más frecuentes de discapacidad física en la infancia, y que suele ocasionar una pérdida de control o mal funcionamiento de la vejiga y los intestinos.
Los defectos cerrados:
Son aquellos que se producen al final del primer trimestre de embarazo. Se presentan como bultos en la zona lumbar baja, en ocasiones con algún mechón de pelo. Provocan una mínima lesión neurológica en las piernas pero, en muchas ocasiones, pueden afectar al funcionamiento normal de la vejiga, algo que puede pasar desapercibido para la persona.
- Espina bífida oculta: Es el tipo más leve de espina bífida. Como su nombre indica, muchas de las personas que tienen esa discapacidad lo desconocen, ya que no presentan síntomas ni lesiones. Por ello, no debe resultar alarmante su diagnóstico. Solo se descubre a través de una radiografía de la columna, cuando se realizan exámenes por otras razones. Es un tipo de espina bífida común, por lo que aproximadamente un 15% de las personas pueden convivir con ella.
¿Por qué se produce? Causas
Las causas exactas de la espina bífida son desconocidas. Sin embargo, en la actualidad hay acuerdo en que se debe a la combinación de factores genéticos y ambientales, como es la falta de ácido fólico antes de la concepción, así como la alteración de su metabolismo por acción de fármacos u otros elementos. En ningún caso se puede hablar de una malformación hereditaria.
De todas formas, si hay antecedentes familiares de algún tipo de defecto del tubo neural, la posibilidad de que un bebé nazca con espina bífida es de 1,8 a 2 por cada 1.000 nacimientos entre la población general. Este porcentaje aumenta considerablemente si ya se ha tenido uno o más descendientes con espina bífida.
¿Cómo prevenirla?
Como se desconocen exactamente sus causas, es fundamental la prevención de la espina bífida a través del consumo de ácido fólico antes y durante el embarazo.
Según los últimos estudios, si todas las mujeres en edad fértil consumieran 0,4 miligramos de ácido fólico al menos 3 meses antes de quedar embarazadas y durante el primer trimestre del mismo, se podría reducir hasta en un 70% la probabilidad de que su bebé naciera con espina bífida.
Pero como muchos embarazos no son planeados, se recomienda que las mujeres y hombres en edad fértil tomen una dieta rica en ácido fólico. Es conveniente incluso que los hombres tomen pequeñas cantidades de ácido fólico, al menos tres meses antes de comenzar a buscar un embarazo, para reducir el riesgo de anomalías, ya que la biología del bebé depende del hombre en un 50%, según un estudio del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC).
Adicionalmente, aquellas mujeres que tengan mayor riesgo de tener un bebé con espina bífida o mujeres que ya han tenido un embarazo con esta discapacidad, deben tomar 4 mg de ácido fólico a partir de los tres meses antes de quedar embarazadas, y durante los primeros tres meses de la gestación.
¿Qué es el ácido fólico?
El ácido fólico es una vitamina B que se disuelve en agua y es esencial para el funcionamiento del cuerpo humano. El cuerpo necesita más vitaminas en los periodos en que el crecimiento es más rápido, como por ejemplo durante el embarazo, o cuando el feto se está desarrollando.
El ácido fólico se encuentra naturalmente en los vegetales de hoja verde, como las espinacas, acelgas o brócoli, en el hígado de ternera o en los pescados azules, en legumbres como lentejas, garbanzos, o guisantes, en algunos frutos secos como nueces o almendras, y en frutas como las fresas, naranjas o limones.
También puede tomarse como suplemento farmacológico, ya que el cuerpo absorbe mejor el ácido fólico sintético.
¿Cómo se detecta? Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal debe realizarse durante el embarazo, especialmente cuando hay antecedentes familiares de espina bífida o algún otro defecto del tubo neural.
Se basa en:
- Estudio del nivel de alfafetoproteína en la sangre de la madre. Esta se eleva entre un 75 y un 80 por ciento si el feto tiene EB.
- La ecografía prenatal, buscando el defecto de fusión en la columna vertebral y anomalías cerebrales.
- La amniocentesis materna, es una prueba que se realiza para diagnosticar ciertos trastornos genéticos, defectos congénitos y otros problemas de salud en un feto. Para ello, se extrae una pequeña muestra de líquido amniótico con una fina aguja a través del abdomen materno.
Por desgracia, todos los exámenes tienen sus limitaciones y no identifican la espina bífida en el 100% de los casos.
La Espina Bífida en cifras
En España entre 8 y 10 de cada 10.000 recién nacidos vivos presenta alguna malformación del tubo neural, de los cuales más de la mitad de ellos tienen espina bífida, según un Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas.
Aunque en los últimos años, la incidencia de esta discapacidad ha descendido ligeramente, se estima que en España hay 31.700 personas con espina bífida (0,73% del total de personas con discapacidad de este país). Datos extraídos de la Encuesta de Discapacidades, Autonomía personal y Dependencia (EDAD 2020), realizado por el INE.