La espina bífida es un trastorno congénito (defecto de nacimiento) en el que la columna vertebral y el canal medular no se cierran antes del nacimiento, lo cual hace que la médula espinal y las membranas que la recubren protruyan por la espalda del niño.
El mielomeningocele es uno de los defectos de nacimiento más comunes del cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central). Los huesos de la columna no se forman totalmente y el canal medular queda incompleto, haciendo que la médula y las meninges (las membranas que recubren la médula) se protruyan por la espalda del niño.
La espina bífida comprende cualquier defecto congénito que involucre el cierre insuficiente de la columna vertebral. El mielomeningocele es responsable de cerca del 75% de todos los casos de espina bífida y puede llegar a afectar a 1 de cada 800 bebés. El resto de los casos más comunes tienden a ser una espina bífida oculta (los huesos de la columna no se cierran, la médula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel generalmente cubre el defecto) y el meningoceles (las meninges se protruyen a través del defecto de las vértebras, pero la médula espinal permanece en su lugar).
La causa del mielomeningocele es desconocida. Sin embargo, se cree que la deficiencia de ácido fólico juega un papel importante en los defectos del conducto neural, como el mielomeningocele. Este trastorno parece presentarse con mayor frecuencia en familias; si un niño nace con mielomeningocele, el siguiente hijo de esa familia corre un riesgo más alto que el resto de la población en general de presentar dicha condición.
Hay teorías que hablan de una causa viral debido a que la incidencia del defecto es mayor en los niños que nacen en los primeros meses de invierno. Las investigaciones también indican posibles factores ambientales como la radiación.
La protrusión de la médula y las meninges causa daños en la médula espinal y en las raíces de los nervios, provocando una disminución o falla de la función de las áreas corporales controladas en la zona del defecto o debajo de ésta. Los síntomas están relacionados con el nivel anatómico del defecto. La mayoría de los defectos ocurren en el área lumbar inferior o sacra de la espalda (las áreas más bajas de la espalda), pues ésta es la última parte de la columna en cerrarse. Los síntomas son una parálisis total o parcial de las piernas, con la correspondiente falta de sensibilidad parcial o total y puede haber pérdida del control de la vejiga o los intestinos. La médula espinal que está expuesta es susceptible a infecciones (meningitis).
El niño también puede presentar otros trastornos congénitos que por lo general son trastornos de la médula espinal o del sistema musculoesquelético, como la hidrocefalia (que puede llegar a afectar hasta un 90% de los niños con mielomeningocele), siringomielia, dislocación de la cadera o trastornos similares.
