La primera descripción que se conoce sobre esta malformación es de Nicolás Tulp. En su libro publicado en Amsterdam, en 1652, describe claramente los engrosamientos de la parte inferior de la espalda que se observan en los niños con afectación neurológica. Fue la primera persona que utilizó el nombre de Espina Bífida, englobando en este término un amplio grupo de malformaciones caracterizadas por la falta de fusión de la línea media vertebral.

La relación entre hidrocefalia y espina bífida fue descrita por primera vez por Morgani en 1761, que describió diversos tipos de hidrocefalia aguda y crónica relacionándolas con el LCR que llenaba el tumor.

Dado que los conocimientos que tenía este autor sobre la formación y circulación del LCR, eran muy imperfectos, sería una verdadera temeridad atribuirle el concepto de que la espina bífida se produce por la hidrocefalia.

En 1836, Geoffroy St. Hilarie finalizaba su recopilación y clasificación de monstruosidades y lesiones congénitas haciendo mención a esta malformación.

Ahled, en su masiva recopilación de malformaciones ilustradas y editada en 1880, se inclinaba también por el punto de vista de que un exceso de LCR era la causa de la malformación. Por otro lado, Lebedeff, en 1881 fue el primero en opinar que la espina bífida se produce por falta de cierre del tubo neural, en fases precoces, y que se acompañaba además por un crecimiento exagerado del tejido medular. Es importante resaltar que este autor ya hizo en 1881 una definición muy exacta del proceso malformativo y del momento en que la lesión se produce en el interior de la matriz.

Morton había empezado, en Inglaterra, el tratamiento de estos niños mediante la inyección de una solución rodada con glicerina dentro del tumor y en 1887 publicó su libro explicando el método, lo que motivó que aumentara en interés sobre esta malformación y su tratamiento.

Por esto, en 1883 Cleland publicó una verdadera obra maestra en cuanto a la descripción anatómica, notificando el primer caso en un recién nacido.

Cleland, a su manera, y dentro de sus limitaciones, describió por primera vez la deformidad de Arnold - Chiari, que es la que motiva la hidrocefalia. También hizo una magnífica clasificación de la enfermedad englobándola con el nombre de espina bífida quística.

En 1882, la "Sociedad Clínica de Londres" nombra un comité, el primero de la historia de la espina bífida, para investigar sobre la espina bífida y su tratamiento según el modelo de Morton.

Este comité informó también que el 1% de los casos sobreviven sin tratamiento.

El autor de aquella época, Mayo Robson, decía que la mejor solución era extirpar el saco y después cerrar. Pero el Comité londinense se opuso a este tratamiento porque creían que se podían lesionar las raíces nerviosas que estaban incluidas en el saco.

Como podemos observar, el trabajo de Morton fue un gran estímulo para el estudio de la malformación. En 1890 ya se habían publicado gran cantidad de trabajos clínicos y anatómicos, al tiempo que se veía que el tratamiento defendido por Morton no era tan bueno como se pensó en un principio, ya que las complicaciones y secuelas fueron apareciendo sistemáticamente.

En 1886, Von Reckiinghausen describió una Espina Bífida oculta en un adulto, que externamente presentaba un aumento evidente de vello.

Este enfermo murió después de múltiples complicaciones y en la necropsia se vio la existencia de una espina bífida desde la 5º lumbar hasta la 2ª sacra y que un gran lipoma comprimía la médula. Supuso además, que los satíricos que se describen en la mitología deberían ser casos de estos desgraciados enfermos, en los cuales el aumento del pelo se confundiría con una cola y las deformaciones de los pies serían descritas como pezuñas.

En 1891 Chiari publicó, en Praga, una serie de trabajos sobre las deformaciones craneales que atribuyó a la hidrocefalia como causa original De todos estos trabajos nació el Síndrome de Arnold­ - Chiari.

Cuando empezó este siglo, se comenzó a realizar el tratamiento quirúrgico de la malformación con buenos resultados. El primer trabajo importante que se ha encontrado es la tesis doctoral de Leveuf, en 1937. La mayor parte de conceptos importantes, urgentes en la actualidad, ya estaban perfectamente descritos en su recopilación.

También empezaron a aparecer los primeros libros de Cirugía Pediatrica. Ombreadanne, en 1949, publicaba su primer libro en el cual un capítulo estaba dedicado íntegramente al problema de las espinas bífidas.

Posteriormente, Gross, Swenson, Grob, Benson Auhamel, Beltex, Pellerin y otros editaron importantes libros y en todos ellos la espina bífida era tratada profundamente.

Finalmente, las escuelas dedicadas exclusivamente a este problema se fueron repartiendo por la geografía mundial. Sin duda, la primera y más importante es la de Sheffield (Zachary, Lorber, Sharrard). Dado que está ubicada en una región donde la incidencia de la enfermedad es importante, tiene una gran experiencia y reconocimiento a nivel mundial.

Posteriormente, a Cardiff (Laurence) y Melbourne (Durham Smith) nacían otras escuelas, casi tan importantes como la primera.

En España, el problema se desconocía totalmente, sólo se citaba la malformación en los libros de texto, para conocimiento de los alumnos. La primera publicación es de L. Gubern Salisachs y P. Rubies en 1947 y en ella se citan los primeros recién nacidos intervenidos con éxito.

Dado que en aquella época (1945-1955) los pioneros de la cirugía pediátrica residían en Barcelona, no es extraño que los trabajos más importantes sobre estos problemas nacieran en esta ciudad. Así, L. Gubern Salisachs comentaba ampliamente, en relación al recién nacido, las abundantes y complejas complicaciones relacionadas con esta malformación y en 1965, en colaboración con A. Marqués Gubern y J. Canals Rianzuelo, hizo una publicación. Un poco más tarde, M. Moreno de Orbe y colaboradores, de Santiago de Compostela, hicieron un trabajo relacionado con los problemas hidrocefálicos en este tipo de enfermos.

Finalmente, y de una manera esporádica apareció alguna publicación en las revistas pediátricas españolas, pero sin valor desde el punto de vista estadístico.

En 1965, se produjo un hecho enormemente importante en la historia de la Cirugía Pediátrica, en beneficio también de la malformación. Se inaugur6 la Clínica Infantil de la Seguridad Social en Madrid en la Ciudad Sanitaria de la Paz. Este fue el primer eslabón de una cadena, ya que a partir de este momento la mayor parte de las regiones españolas tuvieron un centro Infantil de estas características: Barcelona, Valencia, Sevilla, Zaragoza, Bilbao, La Coruña, Málaga…. Estos servicios de cirugía pediátrica han sido los responsables directos del desarrollo de la especialidad en nuestro país.

Una de las ganancias mas importantes en la historia de la espina bífida fue la creación en la Clínica Infantil de la Seguridad Social de Barcelona, del primer grupo médico de estudio y tratamiento de esta malformación.

El resultado fue que la mayor parte de las comunicaciones importantes relacionadas con este tema han surgido de este grupo.

Posteriormente, un grupo semejante se creó en la Ciudad Sanitaria Francisco Franco de la Diputación de Madrid, y con el tiempo y en diferentes hospitales infantiles fueron apareciendo especialistas interesados en este problema.